Ricerca, novità, aggiornamenti, confronti e la Keynote Lecture di un impotante biologo, il professor Leonhard Heinz, saranno al centro del “XIII incontro sulla Malattia di Gaucher”, che si svolgerà a Genova il 10 ottobre prossimo, presso il Centro Congressi Magazzini del cotone (modulo 8), con inizio alle ore 8:15.
Si tratta di un meeting dei massimi esperti sulla rara patologia, che è ormai diventato una tradizione e ha creato un gruppo coeso di clinici e medici ospedalieri che si confronta periodicamente, a partire dal 2005.
A livello italiano, già da qualche anno, questo lavoro di condivisione di esperienze e conoscenze tra esperti ha permesso di rendere omogeneo l’approccio clinico e terapeutico per la Malattia di Gaucher, rara patologia metabolica ereditaria, dovuta a un deficit dell’enzima lisosomiale ß-glucosidasi acida umana, che può avere un esordio già dall’età pediatrica e un ritardo diagnostico che varia da alcuni mesi a diversi anni ma, se individuata e trattata precocemente con la giusta terapia, può evitare danni permanenti e irreversibili agli organi.
Tra le novità di quest'anno dell'incontro, la tavola rotonda intitolata “Cosa è successo in questo anno?”, che intende fare il punto sulle novità significative emerse nella letteratura medica e nei principali congressi scientifici, facendone partecipi sia i clinici che i medici infusori, quelli cioè che ogni due settimane trattano i pazienti affetti dalla Malattia di Gaucher. Un tema su tutti, per esempio, riguarda le novità sulle complicanze tumorali ed ematologiche nei pazienti affetti dalla predetta patologia.
Quanto alla lettura magistrale del professor Heinz, intitolata “Funcional crosstalk between membrane lipids and Toll Like Receptor biology”, il focus sarà sul perché chi ha la Malattia di Gaucher ha anche complicanze immunologiche. In estrema sintesi, Heinz spiegherà come l'accumulo di alcuni sfingolipidi va a sostituire altri lipidi a livello di membrane cellulari, modificando l’attività di alcuni recettori e dando vita a meccanismi di alterata risposta immunitaria.
Ad introdurre i lavori del “XIII incontro sulla Malattia di Gaucher” sarà la dottoressa Maja Di Rocco, responsabile dell'Unità operativa semplice dipartimentale di Malattie Rare dell'Ospedale Gaslini di Genova, che da tredici edizioni è responsabile scientifico dell'evento, affiancata da uno Scientific Steering Commitee, composto da alcuni fra i massimi esperti italiani nel trattamento di questa patologia.
Dopo la Keynote Lecture del professor Heinz, seguirà la tavola rotonda sulle novità nella letteratura medica relativamente alla Malattia di Gaucher ed una sessione dedicata alla ricerca italiana.
Il convegno terminerà con un intervento sulle malattie rare, tra cronicità e medicina di precisione.
