Nel mondo si contano circa dai 2,5 ai 3 milioni di soggetti affetti da Sclerosi Multipla (SM), di cui 600.000 in Europa e circa 75.000 in Italia. La distribuzione della malattia non è uniforme: è più diffusa nelle zone lontane dall’Equatore a clima temperato, in particolare Nord Europa, Stati Uniti, Nuova Zelanda e Australia del Sud. La prevalenza della malattia al contrario sembra avere una progressiva riduzione con l’avvicinarsi all’Equatore.
E’ recente la notizia di una scoperta scientifica, pubblicata sulla rivista internazionale “Multiple Sclerosis Journal” di un nuovo tipo di meccanismo d’azione del dimetilfumarato (DMF), farmaco indicato nel trattamento della sclerosi multipla (SM) recidivante remittente. La ricerca avanza, ma cosa sappiamo della sclerosi multipla?
Sull’argomento Il Foglietto ha intervistato la Dottoressa Diomira Acquistapace, Referente Aziendale per l’Ambulatorio Malattie Demielinizzanti U.O. Neurologia Azienda Ospedaliera Regionale “San Carlo” di Potenza.
Dottoressa Acquistapace, in parole semplici, cosa è la sclerosi multipla e quali le cause? Quale è la sua storia naturale?
La SM è una malattia demielinizzante cronica del Sistema nervoso centrale, a genesi autoimmune ed etiologia multifattoriale e nei paesi occidentali rappresenta la più frequente causa di invalidità nella popolazione giovanile. E’ caratterizzata da infiammazione acuta con demielinizzazione, danno assonale, perdita di oligodendrociti e degenerazione neuronale; tali processi iniziano in uno stadio precoce della malattia e sono generalmente progressivi.
L’età di esordio è tra 20 e 40 anni, con un picco intorno ai 30 anni, interessa di più il sesso femminile e si distinguono varie forme cliniche: recidivante-remittente, secondaria progressiva, primaria progressiva, recidivante-progressiva.
Nell’ambito delle singole forme cliniche esiste una evidente variabilità individuale per quanto riguarda l’età di esordio, l’andamento temporale, i sistemi funzionali colpiti e, di conseguenza, la disabilità. Il termine progressivo indica la fase della malattia caratterizzata dal continuo e irreversibile accumulo di disabilità, espressione dei meccanismi neurodegenerativi.
La SM ha manifestazioni cliniche e decorso evolutivo molteplice in relazione alle specifiche caratteristiche di malattia, alle sue diverse espressioni in ogni singolo paziente e, in relazione alla disabilità che comporta, ha una rilevante incidenza sul ruolo sociale e lavorativo del paziente, in quanto condiziona sensibilmente la qualità di vita dello stesso e dei suoi familiari.
Negli ultimi anni è migliorata la capacità di diagnosi della malattia? Se sì, perché?
Negli ultimi due decenni l’avvento di nuovi strumenti diagnostici, in particolare della risonanza magnetica, ha consentito di arrivare alla diagnosi di SM più rapidamente. Infatti, l’intervallo di tempo tra la comparsa dei primi sintomi neurologici e la diagnosi si è ridotto oggi in media da 3-4 anni a 5-6 mesi; la Risonanza magnetica ha sostanzialmente rivoluzionato l’iter diagnostico della SM, consentendo di visualizzare e quantificare le varie lesioni che caratterizzano la malattia nel sistema nervoso centrale.
In questi anni c’è stato un notevole progresso sia nella conoscenza della biologia della SM che nella disponibilità di farmaci sempre più efficaci nel controllare la fase infiammatoria della patologia; oggi il trattamento può essere individualizzato sul singolo paziente, l’importante è intervenire precocemente, già alla comparsa dei primi sintomi, in quanto si è visto che iniziando precocemente un trattamento adeguato si possono ridurre la comparsa di nuove ricadute cliniche e di nuove lesioni, così come la progressione della disabilità.
Quali sono, ad oggi, le aspettative qualitative e quantitative di vita di un paziente affetto da sclerosi multipla?
Naturalmente quanto sopra detto, ha migliorato, rispetto ai decenni passati, l’aspettativa di vita dei pazienti sia dal punto di vista quantitativo, come allungamento della vita media dei pazienti, sia sul piano qualitativo, anche attraverso necessari e fondamentali servizi di riabilitazione intensiva. Importante è l’attivazione di una rete integrata di servizi territoriali, soprattutto per quanto riguarda specifici percorsi riabilitativi, al fine di gestire meglio la malattia consentendo, per quanto possibile, il miglioramento della qualità di vita dei pazienti e di chi li assiste quotidianamente.
Quale è l’impatto sociale della malattia? Vi sono sperequazioni sul territorio nazionale per quanto riguarda eventuali servizi territoriali?
Poiché la SM ha un decorso cronico e comporta, nel tempo, un significativo grado di disabilità sia a carico delle funzioni motorie che di quelle cognitive, i costi socio-sanitari sono elevati. Infatti, l’Organizzazione Mondiale della Sanità ha inserito la SM tra le malattie socialmente più costose; questo perché essa colpisce soggetti giovani-adulti, cioè coloro che si trovano nella fascia di età più produttiva; inoltre, comportando una disabilità progressiva nel tempo, determina un impegno di cospicue risorse sanitarie.
Si possono distinguere costi diretti sanitari (per ricoveri ospedalieri, visite, esami, terapie farmacologiche e riabilitative) e costi diretti non sanitari, come per esempio. l’assistenza fornita da caregivers; costi indiretti, che derivano dalla riduzione o perdita di produttività del paziente e dei familiari che lo assistono, che spesso perdono il lavoro; costi cosiddetti intangibili, cioè riferiti alla riduzione della qualità di vita dei pazienti con SM e anche dei loro familiari.
I costi variano in rapporto al decorso clinico e alla gravità della malattia. Infatti, gli studi di costo della SM hanno dimostrato che i pazienti più gravi consumano più risorse sanitarie; quindi, l’impatto economico della SM cresce con l’aumentare della disabilità. La stretta relazione tra i costi della SM, le ricadute cliniche e il grado di disabilità dei pazienti evidenziano l’importanza di trattare precocemente la malattia, proprio per rallentare la sua progressione e ritardare l’accumulo di disabilità nel lungo termine.
Cosa attendersi nei prossimi anni dalla ricerca sulla malattia?
La SM è la patologia neurologica che più di ogni altra si è avvalsa, negli ultimi venti anni, dei maggiori progressi terapeutici. Si dispone, oggi, di farmaci con meccanismi d’azione molto diversi e ciascuno di essi ha un proprio profilo di sicurezza ed efficacia.
Molta attenzione viene data al fattore sicurezza, in quanto le nuove terapie introdotte di recente o di prossima introduzione, non sono prive di rischi, spesso ancora non completamente definiti e conosciuti.
La SM rimane, ad oggi, una malattia imprevedibile, nonostante le nuove acquisizioni sui meccanismi patogenetici e sulla sua storia naturale. Essa rappresenta, pertanto, una sfida per i ricercatori di tutto il mondo affinché si possa arrivare a terapie sempre più specifiche, in quanto i diversi sottotipi della malattia richiedono approcci terapeutici completamente differenti.
Fare un discorso sulla ricerca di base e sulla ricerca clinica sarebbe troppo lungo, ma possiamo affermare con soddisfazione che negli ultimi anni l’armamentario terapeutico per la cura della SM si è molto ampliato, arricchendosi in particolare anche di farmaci orali; nel prossimo futuro avremo a disposizione nuovi farmaci con meccanismi di azione diversi dagli attuali. Infatti, si sta ponendo l’attenzione sulla terapia neuroprotettiva e neurorigenerativa, che consentirà di controllare anche la fase degenerativa della malattia e di ritardare l’insorgenza della disabilità.
